Основа сугубо человеческой биологии

Исследование человеческой природы проводилось в сравнении с геномом шимпанзе как наиболее близкого к нам вида. Фото Reuters

Проблема происхождения человека – антропогенеза – волнует не только антропологов, более полагающихся на изучение костных остатков и немногочисленных черепов прямых и не совсем прямых предков современного человека. В самое последнее время в связи с бурным развитием и удешевлением геномных технологий свою весомую лепту в эти исследования вносят молекулярные биологи. Они уверены в том, что вся история развития человечества «записана» в нашем геноме.

Человек уникален в том, что ни один другой вид не развивался так быстро, практически мгновенно заняв все экологические ниши и создав до того не существовавшую искусственную среду. Кэтрин Поллард из Глэдстоновской лаборатории Калифорнийского университета в Сан-Франциско и ее сотрудники опубликовали в журнале Philosophical Transactions of Royal Society B (Biology) статью, в которой описали специфические области в геноме, меняющиеся чрезвычайно быстро именно у людей (HAR – Human Accelerated Regions). Естественно, что сравнение проводилось с геномом шимпанзе как наиболее близкого к нам вида.

В геноме человека было выделено более 2649 HAR, что позволило разработать машинный алгоритм самообучения, который был назван Enhancer Finder. Первое слово означает один из геномных регуляторов, «включающий» активность различных генов, например эмбрионального развития (а после рождения эту активность «выключающий»).

Наиболее важными на данном этапе исследования оказались пять HAR, которые имеются как у человека, так и у шимпанзе. Они весьма активны уже на 12-й день внутриутробного развития ключевых областей формирующегося мозга и, в частности, мозжечка. «Маленький мозг» отвечает не только за контроль наших движений и поддержание вертикального положения тела и головы (алкоголь является нейротоксическим ядом, подавляющим активность мозжечковых клеток Пуркинье, поэтому походка нетрезвого человека весьма неуверенная). В ведении мозжечка и высшие когнитивные функции, и язык, а также такие чувства и эмоции, как страх и наслаждение. При нейрохирургических операциях на мозжечке и соседнем с ним заднем отделе мозолистого тела – мощной «шины», соединяющей оба полушария головного мозга, – дети часто теряют дар речи, что довольно долго было загадкой для нейробиологов.

В статье английских исследователей делается вывод, что «изменения некодирующих областей ДНК могут модифицировать комплексные паттерны экспрессии генов в характерной для человека манере и таким образом являются многообещающими кандидатами для понимания генетической основы (базы) всей сугубо человеческой биологии».

Уникальной для человека способностью является речь. Нарушения речевой функции отмечаются у некоторых детей, не только больных аутизмом, но и такими расстройствами, как ADHD и SPD. Первое характеризуется повышенной активностью при снижении внимания (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), а второе связано с нарушением нормальной обработки сенсорной информации, поступающей от органов чувств (Sensory Processing Disorder, таких детей называют еще «десинхронизированными» – Out of Synchronized).

До настоящего времени причину указанных нарушений детского развития искали в различных областях коры, поскольку у исследователей не было возможности заглянуть «вглубь» мозга. Ситуация коренным образом поменялась в связи с появлением нового варианта магнитно-резонансного томографа (МРТ) под названием DTI (Diffuse Tensor Imaging). Благодаря ему ученые получили возможность увидеть «диффузию» молекул воды вдоль нервных волокон и перпендикулярно им, что позволяет проследить ход соединительных путей белого вещества полушарий и среднего мозга, а также его ствола.

Журнал Neuroimage: Clinical поместил статью нейрорадиологов Калифорнийского университета Сан-Франциско, обследовавших 16 мальчиков от 8 до 11 лет с нарушениями восприятия сенсорной информации, картины мозга которых сравнили с таковыми у 24 «нейротипических» контролей. Изображения, полученные в двух группах, разнятся существенным образом. Это прежде всего аномалия «трактов» белого вещества у детей с SPD, наиболее ярко выраженная в задних отделах мозга. Кора этих отделов мозга отвечает за слух и зрение, а также за ощущения, поступающие от тела (сомато-сенсорная зона тактильных импульсов).

Авторы полагают, что именно недоразвитием этих путей объясняются нарушения сенсорного восприятия и интеграции информации во времени, что приводит к десинхронизации ее передачи между различными зонами коры. Недаром свою статью они назвали «Аномальная микроструктура белого вещества у детей с SPD». Интересно, есть ли что-то подобное у детенышей шимпанзе.

У Homo sapience самый большой – в отношении к массе тела – мозг, что отличает людей от представителей всего животного мира. Наш мозг развивается и после родов, но геномная основа развития закладывается в утробе матери. Оно требует согласованной синхронизированной работы многих регуляторов, последовательно включающих активность тех или иных генов, нарушение которой ведут к разного рода детским и иным расстройствам. Интересно было бы теперь «синхронизировать» геномную детализацию работы различных HAR с последовательным включением механизмов внутриутробного развития разных отделов мозга и соединительных путей между ними.