Игорь Лалаянц
Графика freepik.com
Американка Нелли Блай родилась в 1864 году в штате Пенсильвания и стала журналисткой. Сегодня ее вполне можно было бы назвать «стримером». Дело в том, что однажды она добровольно обратилась в психиатрическую лечебницу с жалобами на «голоса». Проведя у эскулапов от психиатрии десять дней, она красочно и нелицеприятно описала тогдашнюю практику.
Спустя век этот опыт повторили американские ученые, которых в десяти ментальных лечебницах тоже признали умалишенными. Примеры карательной психиатрии можно умножать до бесконечности. Лишний раз убеждает в этом диагноз паранойя – умопомешательство (сумасшествие), после которого, по слухам, русский и советский психиатр, академик Владимир Бехтерев поплатился жизнью, а его дети попали в интернат. Можно вспомнить и «дело врачей» в конце 1940-х, будто бы травивших лекарствами высшее политическое и государственное руководство СССР…
Из последних новостей: фильм Кирилла Серебренникова «Жена композитора», в котором рассказывается о жене Петра Чайковского, не смирившейся с ориентацией автора «Лебединого озера» и потому сошедшей с ума…
Через век после отцов-основателей современной психиатрии врачей стали «поучать» генетики, обращавшие внимание на семейные истории наследования ментального состояния, вернее, его нарушения. Название этой патологии предложил еще Гиппократ: «разделение мозга-френоса на полушария, то есть шизо-френия». В науке часто используются старые слова-термины, пущенные в оборот, когда ученые еще не представляли себе природу явления, а скорее додумывали за нее.
Сегодня возможности врачей и медицинских статистиков, геномщиков и специалистов по биоинформатике не идут ни в какое сравнение с таковыми у отцов-основателей психиатрии, зачастую попросту изобретавших из ничего свои глубокомысленные заключения. Примером служат две большие статьи Рабочей группы по шизофрении Консорциума психиатрической геномики, опубликованные в журнале Nature.
В одной из них первый автор Василий Трубецкой из берлинской клиники Шарите и его коллеги из Кардиффского и других университетов представили картирование геномных локусов у 76 755 пациентов в сравнении с таковыми у 243 649 здоровых людей. Естественно, что такие объемы наблюдений и обследований были не под силу даже клиницистам Неврологического института Владимира Бехтерева в Санкт-Петербурге.
Авторы в результате проведенного анализа выявили 287 локусов с генами, которые активны только в клетках центральной нервной системы (ЦНС) и никаких других тканей. Из 120 генов, привлекших внимание ученых, только 106 кодируют протеины (белки). Другие же относятся к вариабельным и нетранслируемым, то есть белков не кодирующим. Первая группа отвечает за синтез кандидатов, отвечающих на фундаментальные процессы нервной системы – функции нейронов и их развитие, передачи импульсов и формирования синапсов (точек взаимодействия нервных клеток). Важную роль играют рецепторы глутаминовой аминокислоты (Glu). Она возбуждает нейронную активность. Тем самым авторы, по их словам, идентифицировали биологическую базу патогенеза шизофрении и других расстройств развития нервной системы.
Достижения специалистов Гарварда намного скромнее, хотя и они выявили десять генов, определяющих риски заболевания. В Гарварде провели метаанализ полных экзомов, то есть совокупности информационных РНК (иРНК). Они представляют собой рабочие копии генов у 24 248 диагностированных шизофреников. Эти результаты были сопоставлены с иРНК 97 322 контролей. Как и в первой работе, главным явился глутаминовый рецептор и его функциональная субъединица GRIN (Glu-Receptor INvolved). Это говорит о его значении в патогенезе не только этого заболевания, но также эпилепсии и аутизма.
Таковы хитросплетения сложности клеточной биологии, нарушение механизмов работы которой приводят к самым серьезным последствиям.
