Мужской хромосоме приказали долго жить

Есть гипотеза, что мужская Y-хромосома – "бракованная" женская Х-хромосома.
Фото Washington University School of Medicine in St.Louis

Эта история началась как минимум восемь лет назад.

Тогда, в 2004 году, профессор Дженни Грэйвс из Австралийского национального университета заявил на 15-й Международной конференции по проблемам хромосом, проходившей в университете Брюнеля, что в ближайшие 10 млн. лет мужчины как биологический подвид могут оказаться на грани исчезновения. Свой эволюционный пессимизм Грэйвс основывал на выдвинутой им гипотезе: характерная для млекопитающих «мужская» Y-хромосома (игрек-хромосома) в конечном счете потеряет свои несколько десятков генов. В том числе и знаменитый ген SRY (так называемый ген «самцовости» – Sex-determining Region of Y), который отвечает за выработку мужских гормонов и за сперматогенез.

Дело в том, что установлено довольно точно: при своем возникновении, 300 млн. лет назад, в составе Y-хромосомы было 1438 генов; сейчас, по разным оценкам, от 45 до 82 (по последним данным – 78). И это – по сравнению с примерно 800 генами на Х-хромосоме (икс-хромосома)┘ Регресс, как говорится, налицо! Вообще, есть предположение, что Y-хромосома – это «бракованная» женская X-хромосома.

Напомним, что геном человека состоит из 23 пар хромосом. Только у женщин 23-ю пару составляют две X-хромосомы, а у мужчин к X-хромосоме «присоседилась» 300 млн. лет назад (в силу каких обстоятельств – вопрос отдельный) Y-хромосома. Так как Y-хромосома не имеет пары, то до последнего времени считалось, что она является чуть ли не «деградирующей свалкой» генетического материала. Бытовало мнение, что отсутствие возможности исправления возникающих ошибок приводит к постепенному «отключению» генов Y-хромосомы.

«Эта маленькая половая хромосома определяет мужской пол у человека, – отмечал профессор Вячеслав Тарантул в своей монографии «Геном человека: энциклопедия, написанная четырьмя буквами» (М., 2003). – Содержащиеся в ней последовательности рассматривают как очень «юные». Скорости мутации в этой хромосоме в четыре раза выше, чем в хромосоме Х. Гены выявлены лишь на левом конце этой хромосомы (правый пока не полностью секвенирован). По последним уточненным данным, их максимальное число не достигает и 100. На 1 миллион букв-нуклеотидов в среднем приходится всего пять генов».

Все это дало повод профессору Брайану Сайксу, автору вышедшей в 2003 году книги «Проклятие Адама: будущее без мужчин», уверенно предсказывать исчезновение мужчин уже через 100 тыс. лет.

Но, кажется, на этот раз пронесло!

В одном из последних номеров авторитетного научного журнала Nature опубликована статья, в которой доказывается, что «деградация» Y-хромосомы практически прекратилась. Дженнифер Хьюз и ее коллеги из института Уайтхеда в Кембридже, штат Массачусетс, изучали Y-хромосому обезьян вида резус, которые отделены от людей 25 млн. лет эволюции.

Исследователи пришли к выводу, сообщает агентство BBC, что за последние 6 млн. лет деградация человеческой Y-хромосомы была минимальной – она не потеряла ни одного гена, а за период 25 млн. лет число генов уменьшилось на один.

«Y-хромосома никуда не исчезает, а утрата генов практически остановилась, – поясняет доктор Хьюз. – Мы не можем исключить возможности того, что это может произойти в будущем, но те гены, которые присутствуют в Y-хромосоме, останутся с нами. По всей видимости, они выполняют какую-то критически важную функцию, о которой мы пока только догадываемся, однако эти гены неплохо сохраняются в процессе естественной селекции».

А вот это действительно самый интригующий вопрос: зачем понадобилась такая «недоделанная» хромосома в геноме Homo sapiens? Вариантов ответа на этот вопрос много.

Сегодня, например, уже точно установлена связь между генами хромосомы Х и такими заболеваниями, как мышечная дистрофия Дюшена, рак груди, рак простаты, кардиомиопатия, эпилепсия, гемофилия В... Устрашающий перечень, не правда ли! И это только малая часть из 208 генов Х-хромосомы, ассоциированных с болезнями. В мужской Y-хромосоме выявлено всего три гена, ассоциированных с болезнями.

Мало того, есть основания полагать, что именно возникновение Y-хромосомы сыграло основную роль в происхождении человека от обезьяноподобных предков. Известно, например, что у всех млекопитающих, включая обезьян, на женской половой хромосоме Х имеется одинаковый кусок ДНК длиной около 4 млн. последовательностей нуклеотидов. Но только у современного человека этот участок ДНК скопировался также на мужскую хромосому Y. Возможно, это и есть тот самый гипотетический «ген человека».

Опять же наименьшее различие в геномах человека и шимпанзе наблюдается между Х-хромосомами, а наибольшее – между хромосомами Y. Хотя и здесь не обошлось без исключений: у бушменов Южной и Восточной Африки в Y-хромосоме выявлена мутация, которая имеется у обезьян, но отсутствует в популяциях других людей. Ученые предполагают, что эта мутация возникла еще до эволюционного разделения человека и шимпанзе.

«Перебарщивать» тут, впрочем, тоже нельзя. Отмечены случаи, когда в клетках человека имеется не одна, а две и даже три копии Y-хромосомы. Характерные признаки такой хромосомной патологии – асоциальное поведение и различные психологические нарушения, характерные для 35% больных. Эдакие генетически запрограммированные на агрессию мачо┘

Как бы там ни было, но похоже, что именно Y-хромосома играет роль источника эволюционных изменений у человека. Именно мужчины несут ответственность за множество мутаций, накапливающихся в человеческом геноме. Другими словами, человечество, лишенное мужской Y-хромосомы, будет напоминать суперсовременный концепт-кар, в который забыли поставить двигатель. Но статья в Nature, кажется, кладет конец немотивированной мужской тревоге за свое эволюционное будущее.

По крайней мере, профессор Марк Пейджел, мнение которого приводит BBC, занимающийся проблемами эволюционной биологии в университете Рединга, считает, что будущему мужчин в отдаленной перспективе ничего не угрожает: «Эта статья убедительно показывает, что утрата генов в Y-хромосоме на ранних этапах эволюции происходит сравнительно быстро, но затем достигает точки, на которой селекция заставляет этот процесс остановиться».

Ну, что ж – живем, мужики!