Эволюция генетических скандалов

В США постепенно разгорается давно тлевший и ожидаемый скандал, на этот раз в связи с так называемыми ген-тестами. Биотехнология на своем недолгом веку пережила уже много скандалов, первый из которых связан со знаменитыми рекомбинантными ДНК. Когда-то давно на заре возникновения биотехнологии, которая еще и ген-инженерией не называлась, обеспокоенные члены научного сообщества вдруг «заголосили» об опасности «релиза», или выхода в окружающую среду искусственно сконструированной ДНК-бактерии, которая может привести к вымиранию всего живого на Земле.

Затем был скандал с ДНК-отпечатками, которые вроде бы идентифицируют личность не с точностью один на 10 млрд. (столько людей и не живет на планете), а всего лишь один на миллиард. При этом докучливые адвокаты, дошедшие до Верховного суда США, как-то «забывали» упомянуть, что вероятность ошибки с обычными отпечатками пальцев – один на миллион, то есть в тысячу раз больше.

Был, как известно, и скандал, разгоревшийся вокруг авторских прав на первую моноклональную тест-систему на антитела против ВИЧ. Но он тоже ушел в песок. Я уж не говорю о скандалах, возникших вокруг стволовых клеток. Теперь вот настала очередь генетических тестов, продающихся будто бы в аптеках подобно тем же тестам на беременность с их уже обыгранными в анекдотах и сатириками двумя полосками.

В качестве одной из мишеней выбрана генотипическая фирма, созданная женой Сергея Брина, сооснователя компании Google. Напомним, что Брин провел генетический анализ состояния своего гена, мутация которого вызвала паркинсонизм у его матери. Это, конечно же, вовсе не значит, что Брин тоже заболеет, поскольку у него есть еще здоровая отцовская копия гена. Но его жене – ради здоровья их детей – тоже имеет смысл проверить ген, потому что сочетание двух копий весьма чревато. Ведь, например, последняя в России царская чета не усвоила опыт потомков британской королевы Виктории, в результате чего цесаревич Алексей получил от прабабки дефектный ген, связанный с гемофилией.

Не очень понравилось состояние одного из генов и выдающемуся биологу Джеймсу Уотсону, который представил на суд публики свой расшифрованный геном. Речь идет о гене АроЕ. Открыватели этого гена полагают, что его формы как-то связаны с риском и предрасположенностью к инфарктам (вернее развитием атеросклероза сосудов, питающих сердечную мышцу). Однако те же кардиологи считают, что это далеко не так, поэтому данный ген-тест показывает только то, что показывает, а именно – наличие измененной формы гена. Будущее и с примитивными ген-тестами остается мало предсказуемым.

Дело в том, что далеко не все заболевания моногенны, то есть вызываются мутациями в одном-единственном гене, как, например, при гемофилии и дальтонизме, а также при синдроме Дауна, вызываемом наличием третьей хромосомы 21-й пары. Подавляющее количество заболеваний вызывается расстройствами во многих генах (полигены). К тому же постоянно открываются все новые механизмы негенной регуляции работы генов. Про тот же инфаркт и атеросклероз неожиданно выяснилось, что это аутоиммунное заболевание, хотя его прогресс и может подстегиваться перееданием, особенно жирной и сладкой пищи.

С другой стороны, поразительно одно из последних открытий, согласно которому отнюдь не мутации, а химическая модификация ДНК с помощью мельчайших метильных групп –СН3 может вызывать развитие рассеянного склероза лишь у одного из пары идентичных (однояйцевых) близнецов. Это совершенно неожиданная ситуация, возникшая в патологии весной 2010 года, о которой до этого и не догадывались. То есть вообще рушится причинно-следственная связь между факторами болезней, поскольку сам процесс химического воздействия непредсказуем.

Вместе с тем понять Конгресс США можно, тем более что одним из активнейших «крестоносцев» похода против ген-тестов является руководитель подкомитета по надзору, который одновременно расследует и состояние дел с нефтью в Мексиканском заливе. Думается, что такому активному борцу неважно, за что или против чего выступать. Скорее, ген-тесты просто подвернулись под руку в отсутствие гораздо большего паблисити, связанного с платформой ВР.

Примитивные тесты первого поколения постепенно уйдут в прошлое. Им на смену придут «многоканальные» платформы, генетический «интернет» широкополосного доступа, с помощью которых можно будет заглянуть «внутрь» человека, чтобы понять исходные причины его недугов и на основе этого подобрать правильное лечение. Возможно, с помощью ген-модифицированных персональных стволовых клеток данного человека, что исключит опасность развития реакции отторжения.