Россия наконец-то разобралась со своим геномом

Первый русский геном был опубликован на условиях анонимности.
Фото Романа Мухаметжанова (НГ-фото)

Геном русского человека, о секвенировании которого национальный исследовательский центр «Курчатовский институт» заявил еще в конце прошлого года, вызвал много скептических возражений со стороны части генетического сообщества России. Возражений было несколько.

Первое: «Тоже мне, геном Ньютона! Вся слава первому достается, даже вторые плачут, а уж о третьих и следующих за ними никто никогда и не вспоминает. Никакое это не достижение». Второе возражение сводилось к тому, что национальные особенности, укрытые в ДНК человека, если они даже таковые и есть, должны полностью затушевываться личностными особенностями генома. Поэтому выяснить, геном это русского человека или какого другого, очень трудно, если вообще возможно. И третье, самое главное: «А был ли мальчик?» В смысле где тот геном? Потому что если геном человека в курчатовской лаборатории секвенирован, то он должен быть предъявлен научному сообществу, чего ни в прошлом году, ни в этом до последнего времени не было сделано.

Вопрос номер три был снят в самом конце апреля, после того как расшифровка российского генома появилась на сайте американского Института здоровья, где эти геномы вывешиваются для всеобщего обозрения. Академик Константин Скрябин, под руководством которого была сделана эта работа, объясняет задержку процедурными требованиями.

«Сложность процедуры, – пояснил он в беседе с корреспондентом «НГ», – вызвана чрезвычайно жестким подходом к этическим требованиям, который наблюдается во всем мире, когда дело касается генома. По сути, это вторжение в прайвеси, в частную жизнь. В Великобритании, например, никто не имеет права хранить генетическую карту, там запрещены подобные коллекции. Исключение разрешено делать только для тех, кто осужден и отбывает наказание, причем генетические карты тут же должны уничтожаться, как только человек выйдет на свободу. В России тоже понемногу учатся ценить прайвеси, здесь создана сеть комиссий по медицинской этике, поэтому получить разрешение от такой комиссии на опубликование генома нам было нелегко, хотя пациент, у которого были взяты клетки на исследование, дал информированное согласие как на само исследование, так и на открытую публикацию его результатов. Как только разрешение комиссии по этике было получено, геном был вывешен на сайте Института здоровья».

Как известно, генетическая информация была получена от мужчины, страдающего раком почки. Генетический анализ проводился на новейшем оборудовании, закупленном у одной из американских компаний, специализирующихся на производстве секвенаторов – машин для чтения генов. И это оборудование, по словам академика Скрябина, обошлось Курчатовскому институту примерно в 7 млн. долл. Однако, по его словам, иметь в своем распоряжении секвенаторы совершенно недостаточно для того, чтобы уметь читать и, главное, уметь понимать полученную информацию.

«Чтобы все это заработало, – говорит он, – надо было не только соединить оборудование с компьютером, встроить секвенаторы в комплекс. Надо было создать коллектив, обслуживающий этот комплекс.

Иными словами, надо было создать целую инфраструктуру, а это дорогого стоит. Геном, прочитанный в Курчатовском институте, имеет не только и даже не столько научное значение, главное здесь то, что мы продемонстрировали всему миру – мы можем.

Мы создали инфраструктуру, которой может похвастаться далеко не всякое европейское государство, которая может считывать генетическую информацию со скоростью 100 миллиардов букв генетического кода в неделю, мы умеем читать эту информацию и понимать прочитанное, причем понимать точно так же, как ее понимают в ведущих генетических лабораториях мира, говорить с ними на одном языке».

Конечно, геном, прочитанный в Курчатовском институте, далеко не первый. Очень скоро, по словам академика Скрябина, будет объявлено, что в мире прочитана уже тысяча геномов. «Но с помощью этого генома Россия, которая в свое время участвовала в программе «Геном человека», однако за все время не смогла прочесть ни одного гена, смогла войти в привилегированный консорциум, своего рода генетический клуб «Номер один», куда входит около 80 лучших биолабораторий мира», – подчеркивает Константин Скрябин.

Консорциум, о котором говорит академик, это не список самых рейтинговых институтов, работающих в данном направлении, это реально действующая, недавно созданная международная организация, изучающая генетические основы рака. По словам Егора Прохорчука, заведующего лабораторией в Курчатовском институте, где был секвенирован геном, от России в этот консорциум входят Курчатовский институт, Центр биоинженерии РАН и Российский онкологический научный центр имени Н.Н.Блохина.

В консорциуме изучают 50 самых распространенных форм рака, там существует что-то вроде специализации. Так, Франция отвечает за легкие, Китай – за желудок, Россия – за почки. «Войдя в состав этого консорциума, мы получили доступ ко всей генетической информации, находящейся в его распоряжении, – рассказывает Прохорчук. – Более того, в результате огромного конкурса мы получили заказ, за который Европа платит нам почти три миллиона евро».

Член-корреспондент РАМН, профессор Давид Заридзе, который в Онкологическом центре имени Блохина заведует отделом профилактической онкологии, активно сотрудничает с лабораторией Прохорчука. Он тоже высоко оценивает ее работу и в разговоре с корреспондентом «НГ» назвал ее «лабораторией, которая находится на передней линии геномных исследований».

«Сделанное важно в первую очередь с методологической точки зрения, – уверен профессор Заридзе. – Геном, ими секвенированный, – это показатель их потенции, демонстрация возможностей. С точки же зрения изучения рака генетические исследования просто неоценимы. В первую очередь это касается наследственной предрасположенности к той или иной форме рака. Геномные исследования могут также изучать мутации малигнизации, то есть специфические изменения в генах, свойственные той или иной онкологии. Эти мутации могут быть маркерами для ранней диагностики рака и также для выбора лечения, разработки лекарственных средств».

Давид Заридзе пояснил и методологию такого подхода. Существуют так называемые малые молекулы, нечто вроде антител, которые прицельно работают на поврежденные гены.

«К настоящему времени мы смогли изучить геномы у 350 больных раком почки и 350 здоровых людей из контрольной группы, – говорит Заридзе. – То есть, конечно, не геномы полностью, это было бы слишком дорого, а некоторые их участки, где как раз и сконцентрированы мутации. В скором времени в журнале Nature Genetics выйдет статья большого международного коллектива ученых, связанная с геномными исследования раков, где будут также опубликованы результаты и нашей работы».

А что же все-таки с этнической окраской генома? Действительно ли по ДНК можно определить принадлежность человека к той или иной нации? Егор Прохорчук убежден, что можно. В его лаборатории существует специальная программа по изучению связей между национальностью и ДНК.

«Геном, – говорит он, – подобен книге с некоторым количеством опечаток, то есть генетических букв, стоящих не на своем месте. Их немного, около трех миллионов, всего одна тысячная от всего генома. Из них 200–300 тысяч «опечаток» определяют специфические особенности вашего организма, вашей личности. В этих «опечатках» кроется и информация о вашей национальности, причем для «национальных» наборов опечаток заметна сильная корреляция по географическому признаку. Отличить, скажем, китайца от русского по ДНК довольно просто, отличить украинца от русского уже сложнее, но тоже можно».

О национальных особенностях человека, давшего лаборатории свой геном на исследование, Прохорчук не говорит – это другая программа. Кстати, имя этого человека так и неизвестно, его геном опубликован на условиях анонимности. По словам Давида Заридзе, этот человек очень сожалел об этой анонимности и просил опубликовать геном под его именем. Однако исследователи решили не осложнять ситуацию с получением разрешения на опубликование и засекретили его имя. Некоторым утешением этому человеку может служить то обстоятельство, что если не имя, то уже клетки, которые он отдал на исследование, получат бессмертие.

«Из этих клеток мы создали культуру, которая будет жить «вечно», – подчеркивает Прохорчук. – Это нужно для того, чтобы будущие исследователи могли работать не только с текстом из генетических букв, но и с живым геномом тоже. Через 20–30 лет, когда угодно, они смогут получить эту культуру и подвергнуть ее собственному изучению».