Геном – это судьба

Ученые НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (г. Томск), впервые исследовав генетическую предрасположенность тувинцев и русских к туберкулезу, выяснили причины аномально высокого распространения этого заболевания в Республике Тыва.

Туберкулез относится к так называемым социальным болезням – на его распространение огромное влияние оказывает уровень жизни населения, уровень развития медицинского обслуживания в стране. Но, поскольку туберкулез в каких-то регионах мира встречается чаще, а в каких-то реже, очевидно, что у разных этносов разная генетическая предрасположенность к этому заболеванию.

В России наиболее неблагополучный в отношении туберкулеза регион – Республика Тыва, где частота заболевания всегда была выше среднего по стране. Российские ученые предприняли попытку выяснить, имеют ли жители Республики Тыва генетическую предрасположенность к туберкулезу.

Развитие этого заболевания в большой степени зависит от генов, обеспечивающих клеточный иммунитет, а также от других генов, вовлеченных в антибактериальную защиту организма. Так что, зная их распространенность в популяции, можно делать выводы о ее чувствительности или, наоборот, устойчивости к туберкулезу. Исследователи собрали образцы ДНК в ходе экспедиции, прошедшей в Республике Тыва в 2002 году, и на станциях переливания крови в Томске. В базу данных попали 238 тувинцев и 304 русских, больных туберкулезом. Затем было проведено генотипирование образцов ДНК пациентов по девяти маркерам генов, связанных с туберкулезом.

Результаты показали, что тувинцы и русские различаются по всем изученным маркерам генов, кроме одного. Причем именно у тувинцев наиболее часто встречались потенциально патогенные формы генов. Например, вариант гена (SLC11A1*543N) у тувинцев встречается с частотой 0,139, что гораздо выше, чем в любой из всех изученных популяций мира: для сравнения: у колумбийцев – 0,052, у китайцев – 0,019, а у башкир и вовсе 0,000. Такое высокое распространение патологичной формы гена в Туве может быть причиной высокой частоты заболевания туберкулезом.

Ученые выявили еще несколько патогенных аллелей генов, широко распространенных среди тувинцев, например аллель (IL12B*1188C): частота его распространения – 0,378, в то время как в русской популяции эта форма гена встречается в два раза реже – 0,174. Так что в совокупности все эти генетические различия могут быть причинами повышенной чувствительности населения Тувы к возбудителю туберкулеза.

Накопление потенциально патогенных аллелей генов у тувинцев произошло не случайно, утверждают ученые. Это результат длительной изоляции коренного населения Тувы. Европейцы, в отличие от тувинцев, довольно давно контактировали с туберкулезными микобактериями, и за это время совместной эволюции у европейцев сформировались неслучайные сочетания генов, которые обеспечивают значительную устойчивость русских популяций к возбудителю. В 1944 году Республика Тыва вошла в состав РСФСР, это событие сопровождалось увеличением иммиграции в республику части европейского населения, которые принесли туберкулез коренным тувинцам, не имеющим адаптивных сочетаний генов.