Первая хромосома оказалась последней

Хромосома №1 состоит из 3141 гена, многие из них связаны более чем с 350 болезнями человека.
Фото PetraSoft

В конце мая профессор Саймон Грегори из Университета Дюка (США) торжественно объявил об окончательной расшифровке человеческого генома. Все очень серьезно, хотя, конечно, некоторое недоумение поначалу и прошибает. Ведь уже шесть лет подряд начиная с 2000 года мы с вами постоянно слышим об этой самой окончательной расшифровке.

Сначала такое заявление сделал небезызвестный генетик-частник Крейг Вентер, который со своей фирмой «Селера», со своей методикой «шотган» и сверхсовременным оборудованием сумел в отчаянном спурте обогнать международный консорциум ученых, работавших с 1990 года над программой «Геном человека», и первым порвать финишную ленточку. Это был драфт, то есть черновик человеческой ДНК, заявочный, можно сказать, столбик. Потом, спустя всего несколько месяцев, дистанцию закончил и «Геном человека» – гигантская команда исследователей работала намного медленнее, но и намного аккуратнее, так что им удалось сделать куда более точный список с генетической книги ДНК.

Потом что ни год, как из рога изобилия сыпались заявления об еще более окончательном завершении. На самом деле генетики просто штопали дыры в «сырых» последовательностях ДНК, все с большей и большей точностью указывали на них расположение генов и другие вешки, делая генетические тексты все более понятными, полезными и удобными для других ученых. Теперешнее заявление завершает этот этап точно таким же картированием хромосомы № 1.

Как известно, человеческая ДНК состоит из 24 хромосом, в том числе Х- и Y-хромосом, контролирующих выбор пола (остальные 22 просто пронумерованы). Самая крупная из них хромосома № 1. К ней поначалу побаивались приступиться, поскольку это самая крупная человеческая хромосома, содержащая в себе около 8% всего генома. Она в шесть раз длиннее самой коротенькой хромосомы № 21. Работа над этим левиафаном началась два года спустя после того, как были начерно прочтены первые хромосомы. Команда профессора Грегори из 160 человек в течение восьми лет под постоянные дружеские подначки коллег, интересующихся, почему первая хромосома идет к финишу самой последней, работала над ней не покладая рук. И наконец, как выразился профессор Грегори, «невероятное облегчение» – гигантский труд закончен.

Хромосома № 1 состоит из 3141 гена, многие из них связаны более чем с 350 болезнями, начиная от заячьей губы и расщепления нёба и кончая некоторыми онкологическими заболеваниями. Кроме того, исследователям удалось обнаружить однобуквенные изменения в хромосоме (так называемые SNP), которые определяют индивидуальные характеристики человека или его предрасположенность к тому или иному недугу. Нашли они также области генома, различные для каждой этнической популяции.

Итак, этап секвенирования, то есть считывания генетических букв, пройден, хотя, как утверждают, вполне можно ожидать еще несколько окончательных завершений, пришла пора другого этапа – расшифровки прочитанного. Собственно, этот этап начался давно, однако до сих пор все еще неизвестно, какие функции возложены природой на половину обнаруженных генов. Следует также внимательно посмотреть на гены с уже известными функциями, потому что их (функций) у одного и того же гена вполне может быть несколько. Ученые также присматриваются к генетическому «мусору» – длинным цепочкам нуклеотидов, не несущим вроде бы никакой информации, хотя в последние годы в мусорности этого «мусора» появились большие сомнения.

А потом придет время для следующего этапа – этапа создания генных лекарств, хотя и этот этап давно уже начался, но тогда это будет расцвет, и, возможно даже рождение новой, невиданной медицины.