Лечение детей с редкими наследственными патологиями получит дополнительную поддержку

В России все новорожденные проходят диагностику на пять генетических заболеваний. Фото агентства «Москва»

Редкие, орфанные, сиротские – так называют эти болезни. Бывают они у незначительной части населения. Международный день их отмечают в редкую дату – 29 февраля. Но это фигурально. На самом же деле – в последний день календарной зимы.

В России к редким относят 265 заболеваний. Страдает ими около 2 млн человек. Все новорожденные проходят диагностику – неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром; галактоземию; муковисцидоз; фенилкетонурию; врожденный гипотиреоз.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.

Большинство редких болезней имеют генетическую природу, хотя их симптомы не обязательно проявляются сразу после рождения. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки для обеспечения современной терапией даже небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.

Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств», которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных принимаются лекарственные средства, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.

Для орфанных пациентов есть две программы. Первая – федеральная «7 высокозатратных нозологий», которая в 2019 году включила еще пять заболеваний («12 нозологий»), а в 2020-м – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.

Вторая программа – «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» – включает более 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.

5 января 2021 года президент РФ Владимир Путин подписал указ о создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра». Основная цель создания фонда – реализация дополнительного механизма организации и поддержки медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе и за границей. Бюджет фонда будет формироваться за счет повышения НДФЛ с 13 до 15% для лиц с ежегодным доходом более 5 млн руб.

В попечительский совет фонда, в частности, вошли глава Национальной медицинской палаты Леонид Рошаль, соучредитель благотворительного фонда «Подари жизнь» Чулпан Хаматова, президент благотворительного фонда, специализирующегося на организации помощи детям с онкологическими и другими тяжелыми заболеваниями головного мозга, Константин Хабенский, руководитель Московского многопрофильного центра паллиативной помощи, учредитель благотворительного фонда помощи хосписам «Вера» Нюта Федермессер.

Предполагается, что фонд будет получать заявки на лекарства от родителей нуждающихся в препаратах детей, от главных специалистов Минздрава, а также от региональных министерств здравоохранения.