Ада Горбачева
Итальянец Сэмми Бассо страдает редким заболеванием, прогерией (ускоренное старение). Людей с таким диагнозом на Земле – около 100 человек. Фото со страницы EURORDIS в Twitter
Международный день редких болезней решили отмечать в самый редкий день в году: 29 февраля. Остроумно, конечно, но было бы неправильно делать это раз в четыре года. И не делают: отмечают в невисокосные годы 28 февраля.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Большинство имеют генетическую природу, хотя необязательно симптомы их проявляются сразу после рождения. Всего в мире насчитывается около 5–7 тыс. опасных для жизни редких болезней. В России на январь 2018 года в Федеральном регистре больных редкими (орфанными) заболеваниями значились 17 тыс., из них 50% – дети. По словам заместителя генерального директора Института ЕАЭС Елены Красильниковой, из них лишь 42% взрослых и 62% детей обеспечены жизненно необходимой лекарственной терапией.
Проблем с орфанными заболеваниями много. Начать с того, что врачи плохо о них осведомлены. Ведь такие болезни не зря называются редкими. Врач может ни разу с ними не столкнуться в своей практике. Как же он будет их диагностировать? Врачи ищут более понятные причины болезни ребенка: травмы в родах, инфекции. Генетическое обследование не проводится. Просто в голову не приходит. Кроме того, это дело дорогое, и государство не оплачивает диагностику в полном объеме. Не пропустить момент, когда ребенок начинает отставать в развитии, очень важно: если начать лечение вовремя, он будет развиваться совершенно нормально, ничем не отличаясь от сверстников.
Не менее важна ранняя диагностика и у взрослых. В реальности установление правильного диагноза орфанного заболевания может растягиваться на многие годы. Были случаи, когда пациент умирал, так и не дождавшись постановки диагноза. Полностью такие болезни не излечиваются. Но очень важно выявлять их на ранней стадии, чтобы вовремя приступить к лечению. Получить жизненно необходимое лечение для взрослого гораздо труднее, чем для ребенка.
Лечение орфанных пациентов должно проводиться пожизненно. Стоимость такого лечения в России, например пациентов с болезнью Фабри, достигает нескольких сотен тысяч рублей в месяц. Сейчас в стране терапия ряда орфанных заболеваний оплачивается государством. Прежде всего, по одной из самых эффективных программ в сфере здравоохранения – программе высокозатратных нозологий (ВЗН).
В этом году перечень нозологий этой программы был расширен с 7 до 12. Больные заболеваниями из этого перечня имеют право на получение терапии бесплатно, за счет федерального бюджета. Правда, не все понятно в составлении этого перечня. В него, например, включена легочная артериальная гипертензия – смертельное заболевание при отсутствии необходимой терапии. Но только идеопатическая (вызванная неустановленной причиной или возникшая самопроизвольно).Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, которая без лечения быстро приводит больных к инвалидизации и смерти, в перечень не попала.
Существует также госпрограмма «24 нозологии», лечение редких заболеваний из списка которой должны финансировать регионы. Эта программа может быть неэффективной из-за нехватки средств в региональных бюджетах. Если лечение пациентов из списка высокозатратных технологий финансируется федеральным бюджетом, как правило, в полном объеме, то в регионах нередко пациентам удавалось получить средства на лечение только через суд.
Проблема терапии редких заболеваний, по мнению экспертов медицинского сообщества, может быть решена централизацией финансирования лечения, как это происходит по программе высокозатратных технологий. Расширение этой программы – наиболее эффективный способ обеспечения лекарствами орфанных пациентов.
Правильно это или нет – больным не до того. Им важно получить лечение.
комментарии(0)