Многоликий аутизм

Распознать признаки аутизма у детей зачастую удается только к двум годам с момента рождения. Фото Reuters

Термин «аутизм» был предложен немецкими учеными еще в 1938 году. Как состояние детской «самоустраненности» и автономности было описано в 1943 году детским психологом Л. Каннером из университета Дж. Гопкинса в Балтиморе. Однако как заболевание аутизм признан лишь в начале 80-х годов прошлого века.

Сегодня в медицинской практике принято говорить не просто об аутизме, а о целом спектре аутистических расстройств, который затрагивает до 1,5% детей (что сходно с 1–2% людей, мозг которых «разделен», то есть с шизофренией). К сожалению, до самого последнего времени определение «аутизм» так и оставалось описательным, отсюда и столь большое разночтение в представлении врачей и ученых.

Приход магнитно-резонансной томографии (МРТ) и ее вариантов позволил говорить о выявлении анатомического субстрата аутистических расстройств. В журнале Nature опубликована статья специалистов университета Северной Каролины в  Чеплхиле, в которой были описаны различия в структуре мозга здоровых детей и их сверстников с аутизмом. В ней также указывалось, что у 20% детей, рождающихся в семьях с высоким риском аутизма, его симптомы выявляются не ранее полутора-двух лет от рождения. Только к этому возрасту родители и детские психологи начинают видеть отклонения в общении таких детей с другими, трудности в налаживании семейных и социальных отношений, а также невозможность концентрироваться. Дети-аутисты не дружат с другими детьми и не участвуют в их играх, так как у них отсутствует воображение, позволяющее детям, например, принимать банан за телефонную трубку (для «переговоров» друг с другом).

Все это сегодня рассматривается как следствие врожденного геномного дефицита, приводящего к нарушению в формировании не только корковых и подкорковых структур мозга, но и, что гораздо важнее, к несформированности внутримозговых сетей коммуникации. Именно на это указывают в своей новой статье исследователи того же университета и их коллеги из университета Вашингтона в  Сент-Луисе. Ученые с помощью функционального МРТ «посмотрели» мозг 59 шестимесячных спящих младенцев. Было проанализировано 26 335 соединений между различными участками мозга. Представленные диаграммы внутримозгового картирования позволили выявить вполне четкие маркеры развития аутизма к двум годам. Это и подтвердилось выявлением состояния у 11 из 59 обследованных детей (почти 20%, что говорит о высокой надежности представленных критериев).

Столь высокий по сравнению с общей статистикой процент объясняется прежде всего тем, что ученые обратили внимание на семьи с высоким риском развития состояния, в которых старшим детям уже был поставлен такой диагноз (лишнее свидетельство геномных неполадок и врожденности состояния). Но ситуация не столь однозначна, как считает Эмили Биркбек из Лондонского университета, ратующая за максимально раннее выявление аутических расстройств. Ранняя интервенция способствует уменьшению интенсивности симптомов и налаживанию поведения в ответ на коммуникационные стимулы.

Американские авторы отмечают также и значение синхронизации связей мозговых структур, проявляющейся у младенцев уже в полугодовалом возрасте. Выявленный маркер основан на определении связей в корковых областях, отвечающих за развитие языка и повторяющегося  стереотипного,  а также социального поведения. Редактор научного журнала Science Translational Medicine предпослал статье свое резюме под заголовком «Предсказание будущего с помощью мозгового имиджинга».