Диагностика выходит на генный уровень

Традиционные лабораторные анализы зависят от факторов, понижающих точность диагностики. Фото Агентство «Москва»

Современная медицина становится все более персонализированной, и диагностика приобретает ключевую роль. Понятен поэтому большой интерес, который вызвала прошедшая в Москве научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика – 2017», организованная Национальным научным обществом инфекционистов и ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора. Участниками и гостями конференции стали более 2000 российских и зарубежных ученых.

В крови человека содержится более 20 тыс. «молекулярных мишеней» тех или иных состояний организма, которые можно использовать в лабораторных исследованиях для определения различных заболеваний. Сегодня практически доступны около 300–400 таких биомаркеров. Приоритетная задача ученых в области молекулярной диагностики – выявление новых маркеров и разработка лабораторных тестов, позволяющих быстро и точно поставить диагноз и назначить персонализированное лечение.

Консервативные методы лабораторных исследований инфекций зависят от факторов, понижающих точность диагностики: многие бактерии плохо размножаются в пробирке, пробы могут неправильно перевозиться и храниться, больных уже лечили антибиотиками и так далее. Молекулярная диагностика выявляет прямой маркер возбудителя инфекционного заболевания – его ДНК, РНК или белок. Это высокочувствительный и высокоспецифичный метод, позволяющий диагностировать даже небольшое количество ДНК микроорганизма в клеточном материале и быстро и точно поставить диагноз.

«Для многих инфекционных заболеваний молекулярная диагностика уже стала золотым стандартом, рутиной лабораторного анализа, – говорит Герман Шипулин, заведующий отделом молекулярной диагностики и эпидемиологии ЦНИИ эпидемиологии. – В частности, сейчас в нашей стране лечение ВИЧ не назначается без предварительной молекулярной диагностики, с помощью которой мы можем определить состав генома и нетипичные свойства вируса, например проявление устойчивости к препаратам».

Одно из самых активно развивающихся направлений новой диагностики – молекулярная онкология. Современный подход в молекулярной диагностике рака основан на секвенировании (расшифровке) ДНК, которое дает возможность распознать в анализе крови пациента раковые клетки. Сейчас этот метод позволяет определить только уже развившееся заболевание, но ряд мировых компаний уже заявили о том, что научились «вылавливать» одну раковую клетку в 10 мл крови (то есть в пробирке).

Не менее важное направление – скрининг здоровых людей на генетическую предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Известно, что в 10–20% случаев рак носит наследственный характер. В первую очередь это рак молочной железы у женщин, рак простаты у мужчин. Выявляется также семейная предрасположенность к меланоме, раку легкого и прямой кишки. Ученые утверждают, что уже в ближайшие годы смогут создать своеобразный генетический паспорт человека, который позволит предупреждать риск развития тех или иных заболеваний, учитывая индивидуальные особенности человека и его взаимодействие с факторами внешней среды.

Благодаря генетическим исследованиям появилась возможность выявлять мутации конкретного гена, или их совокупности, не только для предотвращения риска развития заболевания, но и для планирования рождения здоровых детей. Генетические тесты по крови матери позволяют выявить хромосомные нарушения плода уже в первые недели беременности, а преимплантационная генетическая диагностика при выполнении ЭКО защищает ребенка от конкретной мутации, которая могла бы быть передана ему от родителей.

«Развитие ряда заболеваний в первую очередь связано с негативным воздействием окружающей среды, но есть и генетический компонент, – объясняет Герман Шипулин. – В настоящее время мы занимаемся генетикой инсультов – нет конкретного гена, мутация которого приводит к инсульту, но есть сотни генов, сочетания которых плюс факторы окружающей среды делают ранний инсульт практически предопределенным. Надо понять, какую долю в этот процесс вносит генетическая составляющая».

Фармакогенетика позволяет диагностировать индивидуальные причины нетипичных реакций пациента на лечение. Удается выявить генетические особенности человека, на основании которых подбираются специальные дозы и схемы лечения. Это позволяет исключить побочные эффекты от терапии, резистентность к препарату.

Революционные возможности открываются новыми технологиями диагностики – биочипами и секвенированием нового поколения NGS (англ. Next Generation Sequencing), которое позволяет «прочесть» всю последовательность генома любого живого существа и выявить его фенотипические особенности. NGS стало предпосылкой к зарождению нового научно-практического направления – молекулярной медицины, в которой проблемы диагностики, профилактики и лечения решаются при помощи анализа ДНК и РНК.