Подозревается геном

Ученые предполагают, что жизнеспособность организма повысилась у россиян, переживших летнюю аномалию 2010 года.
Фото Елены Рыковой (НГ-фото)

Что делать руководству страны, ее государственным органам перед лицом перспективы непомерных расходов бюджета и все большего нарастания количества жертв неизвестного и жестокого врага, проникшего во все поры военной, экономической и социальной инфраструктуры? Что делать с болезнью, поражающей мозг пожилых людей? Раньше люди попросту не доживали до возраста начала этой болезни, теперь она грозит стать чумой середины XXI века.

США ежегодно тратят на борьбу с болезнью Альцгеймера до 100 млрд. долл., чтобы хоть как-то поддержать несчастных людей, число которых приближается к пяти миллионам. Доля выключенных из жизни людей достигает 10% по достижении возраста 65 лет и практически половины на пятом десятке. Пройдет еще 40 лет, и число жертв может возрасти до 11–16 миллионов, то есть превысить население таких стран, как Куба и Казахстан, не говоря уже о странах Бенилюкса.

Что же это за напасть такая, поражающая население развитых стран, справедливо гордящихся своими достижениями в деле увеличения продолжительности жизни, которое, как оказалось, имеет и оборотную сторону медали? Всегда считали, что болезнь Альцгеймера поражает в основном мозг пожилых людей, но сегодня известно, что мутации некоторых генов ведут и к раннему началу заболевания.

К сожалению, несмотря на более чем вековые усилия врачей и биологов, ни понимания природы болезни Альцгеймера, ни тем более способов ее лечения попросту нет. Между тем в тех же США люди тратят миллиард долларов в год на всякого рода лекарства, которые им совсем не помогают. Вот почему оправданны многочисленные усилия в области поиска генов, мутации которых приводят к развитию болезни. Ученые знают уже около двух десятков таких генов. Однако среди исследователей нет согласия даже по основополагающему вопросу: знаменитые бляшки Альцгеймера являются причиной или следствием?

В настоящее время в распоряжении ученых имеется около десятка полностью прочитанных геномов ныне живущих людей, но это, конечно же, очень мало. Надо признать, что ученым не очень легко собирать необходимые им образцы геномов разных людей, которые по разным причинам недопонимают значения обращенной к ним просьбы. Вот почему специалисты Университета штата Миннесота в Миннеаполисе используют ежегодную ярмарку для сбора образцов. Они обращаются на входе к родителям детей от года до 11 лет, чтобы те позволили взять мазок с внутренней поверхности щеки, клетки слизистой которой содержат столь необходимую ДНК. Дети получают в качестве награды сладкую вату или какой-нибудь подарок, а также билет на ярмарку следующего года.

Ученые хотят собрать 500 образцов, геном которых будет полностью прочитан. По достижении 18-летнего возраста у молодых людей будут испрашивать разрешения на дальнейшее сохранение образцов и сохранение геномных данных в открытом доступе для врачей и ученых. Известно, что некоторые компании при рекрутировании работников хотели бы ознакомиться с их геномом, что нарушает права личности на конфиденциальность разного рода информации, в том числе и геномной.

Прочтение и накопление геномов, конечно же, не самоцель. Более детальное ознакомление с генетическими картами высокого разрешения позволяет «улавливать» весьма редкие варианты, частота которых в популяциях не превышает 5%. При закидывании такого широкого «бредня» недавно удалось выявить весьма редкий ген, изменение которого ведет к раку легких даже у некурящих.

В другом исследовании, результаты которого были опубликованы весной 2010 года, был обнаружен ген, который активен только в клетках, выстилающих внутреннюю поверхность сосудов. Этот ген кодирует синтез белка, активирующего другие гены, белки которых повышают жизнеспособность клеток в условиях гипоксии (думается, что этот ген был активирован и у нас, переживших страшную двухмесячную жару с задымлением).

Этот ген клеток был обнаружен у тибетцев, живущих на высоте свыше 4000 м. Сравнение вариантов гена у жителей гор, китайцев хань, живущих на равнинах, а также 200 датчан, живущих практически на уровне моря, показало, что ген тибетцев в своей молекулярной эволюции оказался максимально удаленным. Расчет скоростей мутаций показал, что тибетцы ушли в горы около трех тысяч лет назад (точнее, 2750).

Одним из самых последних шагов в направлении дальнейшего прогресса в этой области является так называемый проект «Ампликон» (Аmplicon Project). Технологии, созданные в рамках этого проекта, позволяют быстрее и надежнее выявлять генетические варианты при иммунотипировании, то есть при подборе пар доноров и реципиентов, анализе антител и генов у детей носителей тех или иных мутаций, при разработке лекарств против того же ВИЧ и т.д. Хочется надеяться, что эта новая геномная технология будет востребована и у нас, поскольку анализ генетических вариантов и редких мутаций генов поможет в диагностике заболеваний в не меньшей степени, чем томографы.