Кровная борьба

Без вины виноватые. Цесаревич Алексей с матерью.
Источник: альманах «Сокровища России», вып. 41

Редкие болезни, как и другие явления, имеют две стороны. С одной стороны, заболеть ими действительно мало шансов. С другой – специалистов, способных диагностировать и правильно лечить такую болезнь, тоже немного. Да и здравоохранение, в частности наше, делает упор на лечение массовых, социально опасных заболеваний. Профессор Павел Воробьев, заведующий кафедрой гематологии и гериатрии Московской медицинской академии, считает, что подобный подход принципиально порочен: лечить надо каждого больного, чем бы он ни страдал.

Среди редких болезней одна хорошо известна широкой публике. Это гемофилия. Знают ее, потому что болезнь эта в какой-то мере определила ход российской истории. Гемофилией страдал единственный сын Николая Второго цесаревич Алексей. Лечить гемофилию тогда не умели, и роковое появление Распутина, умевшего облегчать страдания наследника престола, его влияние на царскую семью, на саму политику российского самодержавия было закономерным. Конечно, история не имеет сослагательного наклонения, но без Распутина все могло пойти не таким гибельным образом.

Гемофилия – наследственное нарушение свертывания крови. Страдают этой болезнью мужчины, но передается она по женской линии. Если у отца гемофилия, а у матери ее нет, ни у одного из сыновей гемофилии не будет, но все дочери станут носителями гена гемофилии и могут передать его своим детям. Если мать является носительницей гемофилии, а отец не болен ею, то вероятность унаследовать гемофилию у сыновей – 50%, а у дочерей стать носительницами гена гемофилии – тоже 50%. У цесаревича Алексея было много шансов получить эту болезнь: гемофилией страдали родственники по разным линиям: сын и внуки английской королевы Виктории, брат и племянники царицы Александры Федоровны.

Болезнь вызывает продолжительные кровотечения при нарушении целостности кожи, ушибе и даже самопроизвольно. Большинство кровоизлияний происходит внутренне, обычно в суставы (коленный, голеностопный и локтевой) и мышцы (наиболее серьезные – в переднюю часть паховой области, икроножную мышцу и предплечье). Внутричерепные, горловые, паховые, внутрикишечные кровотечения представляют угрозу для жизни. Многократные кровоизлияния в суставы могут вызвать повреждение хряща и кости, что ведет к хроническому артриту и потере трудоспособности. Средняя продолжительность жизни больных в мире – 40–45 лет.

За сто лет, прошедших после рождения несчастного наследника престола Российской империи, научились лечить гемофилию. Лечить, но не вылечивать. Больным вводят заместительные факторы свертывания крови. В советские времена, как рассказал на пресс-конференции, посвященной Всемирному дню гемофилии, директор Института детской гематологии член-корреспондент РАМН Александр Румянцев, для терапии использовали криопреципитат – примитивный препарат плазмы крови, который изготавливали на станциях переливания крови. Метод заместительной терапии цельной кровью и плазмой эффективен лишь частично. Но самое главное – велика опасность заражения больных при переливании крови передающимися с ней медленными вирусными инфекциями, в том числе ВИЧ, гепатитом С. По данным Всероссийского общества больных гемофилией, 95% больных в нашей стране инфицированы вирусом гепатита С, средняя продолжительность жизни больного в Российской Федерации составляет 30 лет. Выход гематологи видят в переходе на полностью рекомбинантные препараты, то есть не содержащие плазмы человеческой крови, которая является переносчиком вирусных инфекций. На Западе эти препараты используются давно.

В России до 2005 года обеспечены лекарствами были в зависимости от региона от 25 до 50% больных гемофилией. Около 80% из них получали недостаточно очищенные плазменные препараты. Ситуация улучшилась с появлением программ ДЛО: за первую половину 2007 года обеспечено лекарствами 70–80% больных. В 2008 году гемофилия выделена из ДЛО в специальную программу дорогостоящего лечения. Рекомбинантный препарат включен в «Перечень жизненно важных лекарственных средств», централизованно закупаемых за счет федерального бюджета. Немалую роль в том, что удалось этого добиться, сыграло Всероссийское общество больных гемофилией. При правильном лечении продолжительность жизни пациентов с гемофилией такая же, как у людей, не страдающих ею.