Человек с лишней хромосомой

Крыса пошуршала, и прелестный ребенок, королевское дитя, появления которого так долго ждали, превратился в нечто пугающее и отталкивающее. Жуткий вид малыша заморозил жизнь в королевстве. Спасти всех могло только чудо, но спасла обыкновенная любовь.

Это - сказка. В жизни бывает и посложней. Например, когда в семье рождается и живет ребенок с синдромом Дауна.

Признаки болезни Дауна впервые были описаны еще в 1866 г. Джоном Лэнгдоном Дауном. Но только в 1959 г., когда знаний о природе наследственных заболеваний человека накопилось достаточно, французский ученый Жером Лежен сформулировал определение синдрома Дауна как "генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы".

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в каждой семье. Его появление не зависит от национальности, социального положения, образа жизни и здоровья родителей. Вероятность рождения ребенка с синдромом у женщин старше 35 лет повышается. Диагноз ставят сразу после рождения, едва перерезав пуповину и обмыв ребенка, и никогда не ошибаются. Для официального медицинского заключения требуются кое-какие дополнительные анализы, но, увидев младенца с измененной внешностью, врачи уже не сомневаются. Слишком уж характерны признаки: округлая голова, плоский затылок, приплюснутый маленький нос, маленькие узкие глаза, недоразвитая верхняя челюсть, приоткрытый рот и толстый с поперечными бороздами язык.

После родов ребенка сразу уносят, не показывая матери. Родителям объясняют, что выхаживать и воспитывать такого ребенка - тяжкий труд, а из-за огромного количества внутренних отклонений (порок сердца, нарушение функций поджелудочной железы и т.д.) он, как правило, не доживает до 25 лет. Это делается, чтобы люди, решившие оставить "дауна" в семье, могли знать, на что идут.

На каждые 700 родов - один ребенок с подобными генетическими отклонениями. Изменение хромосомного ряда происходит на стадии зачатия. Как именно, генетики сказать пока затрудняются. Возможная причина - мутация яйцеклетки или сперматозоида. Не исключено, что изменения происходят во время первого деления оплодотворенной яйцеклетки. Во всяком случае, знаний об этом заболевании явно недостаточно, чтобы предотвратить несчастье. Предсказать рождение ребенка с синдромом Дауна во время беременности можно, иногда даже в срок до 12 недель, когда аборт допустим. Но разные способы диагностики дают гарантию на выявление больного плода с вероятностью от 20 до 60%. То есть вероятность рождения (в случае аборта - уничтожения) абсолютно здорового ребенка, несмотря на результаты анализов и заключения врачей, достаточно высока.

До сих пор не разработано ни одного обнадеживающего метода лечения синдрома Дауна. Известны опыты с использованием метаболической терапии (аминокислот и липидов). Предварительные испытания принесли положительные результаты, но рекомендовать подобного рода терапию ответственно и официально никто не берется.

Иногда отказ от ребенка-инвалида оказывается более тяжкой травмой, чем его рождение. Родители не могут простить друг другу предательства. Бабушки и дедушки ищут виноватых, как правило, не на своей половине. Семья распадается.

Есть и счастливые родители таких детей - из тех, что растят, воспитывают и ухаживают за ними сами. Тут какая-то особенная любовь. "Даун" в нравственном отношении - всю жизнь младенец: никогда не узнает, что такое злость, никого не обманет, никогда сознательно не поднимет руку на слабого, всегда ласков и весел. Он почти не разговаривает, но, как правило, узнает родителей и радуется им.

Сложнее с отношением окружающих. Брезгливую жалость при виде родителей, везущих в коляске "дауна", еще можно пережить. Нравоучительная агрессия ("Чего его таскают, сдали бы, куда положено!") встречается куда чаще. С этим многие справиться не в силах и действительно помещают ребенка в специальные заведения, уверяя себя, что там ему будет лучше.

В России некоторые родители детей с синдромом Дауна объединились. Узнав о рождении такого ребенка, тут же отправляются в роддом. Уговаривают родителей оставить малыша в семье. Вместе со специалистами: генетиками, психологами, дефектологами - принимают участие в программах по реабилитации родителей и детей. Разрабатывают специальные программы воспитания "даунов". В Москве и области работу координирует Московская областная благотворительная общественная организация инвалидов с детства (МОБООИД).

Если представители общественной организации из-за отсутствия информации не успевают вовремя приехать в роддом или семья, несмотря на уговоры и предлагаемую помощь, все равно отказывается от малыша, ребенок отправляется сначала в Дом малютки, а потом в интернат для детей-инвалидов. Попав туда, "даун" никогда уже не станет контактным: ведь чтобы научить нормального ребенка, скажем, делать куличики из песка, нужно пять минут, а для ребенка с синдромом Дауна на это может потребоваться несколько месяцев. В интернате ему просто не смогут уделить столько времени. Его даже не попытаются научить говорить, одеваться или есть ложкой. Если он будет биться головой о стену, его привяжут к кровати. Он останется на уровне растения и вряд ли доживет до совершеннолетия.

Однако последовательно и правильно проводимая психическая и физическая реабилитация дает положительный результат и повышает IQ детей с синдромом Дауна. Психологи утверждают, что огромное количество детей с психиатрической патологией и нормальным генотипом хуже поддаются реабилитации, чем дети с синдромом Дауна. На Западе, благодаря реабилитационным мероприятиям, больные с синдромом Дауна доживали до 60 лет, при этом получив не только среднее, но и высшее образование. А женщины-"дауны" рожали здоровых детей. В России подобные случаи неизвестны, большинство "даунов" остаются даже без начального образования.

Синдром Дауна - проблема не столько генетическая, сколько социальная. Разумеется, там, где это осознают и пытаются решать в общественном сознании и государственном масштабе. Рождение, воспитание и нормальная жизнь ребенка с таким синдромом в России - дело частное, семейное и еще долго будет таким.