Юрий Лалаянц
По сравнению с шимпанзе у человека накопились две мутации в геноме.
Фото Reuters
Название этой медицинской профессии – логопед – связано с греческим «логос», то есть слово. Занимались логопеды и заиканием, которое сейчас признано логоневрозом и подпадает под «юрисдикцию» невропатологов или неврологов.
Причины расстройств речи до настоящего времени остаются неразгаданными. Завеса тайны была частично приоткрыта в 2001 году, когда у членов двух семей были обнаружены мутации в гене FOXP (Forkhead-Box Protein). Мутации в гене привели к нарушениям речи, не затрагивая интеллектуальных способностей людей. Сравнение аминокислотных последовательностей нормального и мутантного белков показало изменение одной-единственной аминокислоты.
По сравнению с мышами у нас накопились три мутации, а с шимпанзе – две. Внесение человеческого гена мышам привело к изменению модальности мышиного писка в ультразвуковом диапазоне и некоторым изменениям ветвления отростков нейронов. Сотрудники Национального центра изучения приматов и университетов в Атланте и Лос-Анджелесе решили посмотреть, каким образом две аминокислотные замены, отличающие белки человека и шимпанзе, влияют на работу генов (их экспрессию) у человека и обезьяны.
С помощью ДНК-чипов было показано, что человеческая версия FOXP повышает активность 61 гена и подавляет экспрессию 51 гена. Генетический спектр активации набора генов у человека отличается по сравнению с клетками шимпанзе. Это был вполне ожидаемый результат, поскольку у обезьян есть язык знаков и осмысленные крики, они понимают связь пластмассовых символов и действий, но в то же время звукового языка, то есть речи, у них все же нет.
Ученые понимают, что один ген, пусть и играющий важную роль в регуляции других генов, вряд ли может «отвечать» за всю функцию речи. В то же время они решили проверить результаты, полученные в эксперименте на образцах мозговой ткани человека и шимпанзе. Проверка показала сходную активность генов и в ткани центральной нервной системы. Теперь необходимо точно установить перечень генов, так или иначе регулируемых геном FOXP, а также те области коры, а возможно, и подкорковых структур, в нейронах которых эта активность проявляется. Интересно было бы также определить конкретную роль двух «человеческих» аминокислот, добавка которых радикальным образом изменила развитие речи у наших предков.
Ученые допускают, что исследованный ими ген не является основным в развитии речи, но тем не менее отводят ему немаловажную роль в эмбриональном развитии мозга и последующем развитии речевой функции у детей. Вполне возможно, что поиски «мишеней» FОХР приведут нас к выявлению языковых цепей в коре головного мозга, при поражении которых возникают смысловая и моторная афазии. А там, глядишь, недалеко и до выявления генетических механизмов других языковых и речевых расстройств.
