Нередкая ситуация с редкими болезнями

Больше половины больных орфанными заболеваниями – дети. Фото c сайта www.mos.ru

Орфанные заболевания называют также сиротскими. Сироты и есть – так или иначе они оказываются последними в очереди на государственную заботу. Только два года назад очередь дошла и до них – понятие «пациенты с орфанными заболеваниями» появились в правовом поле с принятием Закона «Об охране здоровья граждан России».

К орфанным отнесли болезни, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. человек. Согласно официальной статистике, 300 тыс. жителей России страдают орфанными заболеваниями, общий перечень которых состоит из 230 позиций. Однако неофициально называются другие цифры – от 1,5 до 5 млн человек. Такой разброс данных объясняют новизной понятия, несовершенством диагностики, скрининга и отсутствием учета пациентов, страдающих редкими болезнями.

Дискуссии по поводу орфанных заболеваний идут у нас давно, но четкого понимания и определенного подхода к больным так и не выработано. Постановлением № 403 от 26 апреля 2012 года был утвержден «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности». В перечень редких заболеваний, поддающихся терапии, вошли 24 нозологии. Но федеральный регистр лиц, страдающих этими заболеваниями, до сих пор полноценно не ведется. С этими заболеваниями сложно все, начиная с точной постановки диагноза, что по плечу не каждому специалисту.  В 80% случаев в основе болезни лежит генетическая патология.

Болезни, входящие в группу редких, – тяжелые, страдающие ими пациенты без лечения долго или хотя бы полноценно не проживут. А лечение дорогое. По закону финансирование орфанных заболеваний было возложено на региональные бюджеты. Эксперты считают, что, даже если бы субсидирование было полноценным, децентрализация орфанной программы сразу сделала ее неэффективной. А субсидирование, как легко догадаться, далеко не полное. По данным Минздрава, необходимыми лекарствами обеспечены всего 63% больных. По данным пациентских организаций, в некоторых субъектах РФ необходимое лечение получает не более 20% нуждающихся в нем.

До сих пор достоверно не известно, какой объем средств требуется на препараты для лечения орфанных заболеваний. Не все лекарства даже зарегистрированы на нашей территории. Иногда врачи на свой страх и риск ввозят остро необходимые жизнеспасающие средства из-за границы.

Прошло два года после того, как орфанные заболевания получили официальный статус. Некоторые итоги были подведены в докладах на информационном семинаре для профессиональных СМИ.

Президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова представила мониторинг качества жизни, медицинской и социальной помощи пациентам на основании круглых столов, проведенных в 18 регионах страны. Она рассказала о неравенстве доступа лечения для пациентов. В ряде регионов не только отказываются обеспечивать их лекарствами, но даже не включают в федеральный регистр больных с орфанными заболеваниями. Наиболее затратные заболевания – пароксизмальная ночная гемоглобинурия (заболевание крови), атипичный гемолитико-уремический синдром (характеризуется механической гемолитической анемией, тромбоцитопенией и поражением почек) и мукополисахаридоз различных типов (заболевание соединительной ткани, которое приводит к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей). Ни один региональный бюджет не в состоянии обеспечить их терапию. Практически пациенты остаются один на один с болезнью. Приходится добиваться необходимых лекарств через суд.

Елена Красильникова, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕвроАзЭс, представила результаты масштабного исследования оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных редкими заболеваниями. Исследование проводилось в 2012–2014 годах в 63 регионах Российской Федерации. Выявлены и описаны основные проблемы, а также мифы и заблуждения, связанные с редкими болезнями.

Так, пациенты с орфанными заболеваниями – вовсе не обязательно люди с ограниченными возможностями. Они становятся инвалидами только при несвоевременно начатом или нерегулярном лечении. Не все редкие заболевания дорогостоящие. Орфанные болезни – это главным образом организационная проблема. Необходимо не только лекарственное обеспечение, но высокотехнологичные диагностические центры, лечебные учреждения, где такие пациенты лечатся амбулаторно или стационарно, и в первую очередь медицинские регистры и базы данных.

Больше половины больных редкими болезнями – дети. Отчего случился генетический сбой, в результате которого возникла болезнь, неизвестно. Может произойти с каждым. Депутаты Госдумы, видимо, считают, что их детей это не коснется. Иначе трудно объяснить, почему они отклонили законопроект, в соответствии с которым средства на лечение орфанных заболеваний должны были выделяться из федерального бюджета. А члены Совета Федерации даже заявляли ранее о намерении в пять раз увеличить финансирование лечения редких болезней.

Мало того, президент Владимир Путин в мае подписал предложение по софинансированию расходов бюджетов субъектов РФ на орфанные заболевания за счет ассигнований из федерального бюджета. И срок определил – 14 июля. Родители больных детей с надеждой ждали этого. Но, видимо, какая-то Баба-яга против. И за месяц до определенного президентом срока пришло решение Госдумы – оставить все как есть. Какие там дети, не до них, есть расходы поважнее.